Saya masih memilih untuk menulis di alam siber secara percuma walaupun sesekali ada yang mencadangkan agar saya menulis buku mengenai infertiliti. Sebelum mencedok atau memetik 'ilmu' dari laman ini, anda tidak perlu meminta kebenaran tetapi diingatkan membuat semakan sendiri terlebih dahulu dengan doktor anda atau guru anda sebelum mem'forward'nya kepada orang lain dan memikul tanggungjawab akibatnya. Pohon doa kesejahteraan dan limpahan rahmat Allah ke atas guru-guru saya dan juga pesakit-pesakit saya yang banyak mengajar saya bidang ini. (peringatan untuk diri sendiri) Segala pujian bagi Allah. Mudah-mudahan, taubat saya diterimaNya dan segala dosa saya diampunkanNya serta saya terus dilimpahi rahmatNya. Sekiranya ada kesalahan, pohon dibetulkan, saya terbuka kepada teguran.

Sebarang percubaan berbentuk komen atau soalan bertujuan mengiklankan apa sahaja perniagaan atau blog sendiri tidak akan disiarkan. Blog ini bukanlah untuk iklan menjual barang. Peace.....

Thursday, 2 June 2016

(Siri Mari Belajar Biologi) - Kromosom

Bismillahirrahmanirrahim.
in the name of Allah, Most Compassionate, Most Merciful.



Selamat bercuti sekolah kepada yang berkenaan. Kali ini, saya lambat bercuti kerana My-Clone masih ada peperiksaan. Cuti saya bermula Sabtu ini sehingga Rabu hadapan sahaja.


Yang tak berkenaan pun bercuti sekolah juga rupanya, termasuklah kembar di atas ni (baru setahun setengah usia mereka). Kembar Mohamad Ayyash dan Nurul Aysyah. Dari gambar latar belakang, sama ada mereka yang 'terbang', atau mereka hantar orang 'terbang', atau mereka dibawa melawat lapangan terbang :)

Saya dah ada dua cucu bernama Ayyash (Ayyash bermakna : yang rajin berusaha).


Kali ini saya dan ramai pakar Obstetrik dan Ginekologi bercuti di Kuala Lumpur. Seperti biasa, ada persidangan tahunan OGSM (Obstetrical and Gynaecological Society of Malaysia) pada awal Jun. Kali ini di Bangsar South sahaja (gambar di atas adalah di sekitar KLCC). Nak jumpa atau intai mereka, datanglah ke Connection @ Nexus. Saya biasanya tidak dapat join Persidangan OGSM kerana ia selalu bertindan dengan cuti sekolah.


Persidangan bermula esok (Jumaat) selama 3 hari, tetapi sehari sebelum itu ada beberapa 'pre-congress workshops' dijalankan serentak. Hari ini, saya akan menghadiri pre-congress workshop ini di Capri by Fraser Hotel Residence. Kosnya murah sahaja hanya RM250. Seperti mana-mana persidangan lain sama ada di dalam mahupun di luar negara, setiap topik hanya diberi masa 20 minit (itu pun ada yang tertidur) dengan setiap satunya mengandungi beberapa slaid menunjukkan graf hasil kajian dalam rumusan statistik. Berasap kepala Mokcik nanti rasanya.


Dalam banyak-banyak tajuk, saya paling teruja nak mendengar topik pertama iaitu  'Reproductive Medicine in Malaysia : Future Directions'. Nak tahu apa pendapat serta pengalaman mereka mengenai SET (Single Embryo Transfer) dan Freeze-All-Transfer-Later.


Selamat berpuasa Ramadhan (bukan kepada Puan Noorul Ain dan yang seangkatan dengannya).

.
.
.

Kepada yang dah lupa mengenai siri 1 dan siri 2 dan inginkan link 2 siri terawal, klik di bawah ini:

(klik sini) Mari Belajar Biologi : Meiosis dan Aneuploidy (7 Mac 2015)
(klik sini) Mari Belajar Biologi : Meiosis (24 Feb 2015)
(klik sini) Meiosis (13 November 2012)


Kita sambung mengenai Kromosom dan sedikit mengenai Aneuploidy .
Untuk memahami mengenai aneuploidy, kita kenalah faham mengenai kromosom dahulu, itupun secara am sahaja (kerana ilmu mengenai kromosom ini sangat mendalam dan belum habis dikaji manusia).


Dah lama tinggalkan topik bersiri ini, kita ulang semula.
Ingat dan faham :

I. Manusia normal ada 23 pasang kromosom dalam setiap selnya yang bernukleus (kecuali sel ovum dan sperma yang mempunyai 23 kromosom kerana mereka bersifat haploid tanpa pasangan). 


II. Pasangan kromosom 1 hingga 22 dikenali sebagai autosom, manakala pasangan kromosom ke-23 pula dikenali sebagai kromosom seks. Jumlah kromosom manusia normal adalah 23 pasang x 2 = 46 kromosom.

Saya ulang secara olah dalam ayat lain:
1. Ovum yang normal membawa kromosom 1 hingga 22 dan kromosom X = bilangan kesemuanya berjumlah 23 kromosom (23,X)
2. Sperma yang normal membawa kromosom 1 hingga 22 dan kromosom X atau Y = bilangan kesemuanya berjumlah 23 kromosom (23,X atau 23,Y)
3. Zygote yang normal, hasil persenyawaan ovum oleh sperma, mula membentuk embrio dengan membahagai kepada 2 sel, 4 sel dan seterusnya dan setiap sel-sel embrio ini mempunyai 23 pasang kromosom. Sel-sel di dalam embrio perempuan mengandungi 46,XX manakala embrio lelaki pula 46,XY. Embrio yang normal bilangan kromosomnya disifatkan euploidy. Embrio yang tidak normal bilangan kromosomnya pula (sama ada kurang daripada 46 ataupun lebih daripada 46) disifatkan aneuploidy.



III. Maka, untuk mengetahui sama ada embrio tersebut membawa kromosom yang normal (bilangan, susunan, gene dll), kita kenalah menguji kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel-sel embrio tersebut. Apakah maklumat yang ingin kita ketahui dari kromosom tersebut menentukan apakah jenis ujian yang ingin kita lakukan. Kita kena fahami apa tujuan kita dan apa kelebihan serta kekurangan ujian tersebut.

Contohnya; sekiranya kita hanya ingin mengetahui apakah bilangan kromosomnya (adakah euploidy atau aneuploidy), maka kita kenalah menguji kehadiran kesemua jenis kromosom yang ada di dalam sel manusia iaitu 24 kromosom (kromosom 1-22, kromosom X dan kromosom Y). 

Contoh lain; sekiranya kita hanya ingin mengetahui embrio manakah yang perempuan (dalam kes yang ada penyakit keturunan jenis X-linked seperti , hanya embrio perempuan dimasukkan kerana embrio lelaki berisiko mendapat penyakit itu), maka kita hanya menguji kehadiran kromosom X dan Y sahaja atau lebih lazimnya ditambah uji satu autosom seperti autosom 18.

Contoh lain lagi; sekiranya kita hanya ingin mengetahui embrio manakah yang mempunyai aneuploidy membabitkan kromosom 13, 18, 21, X dan Y (iaitu aneuploidy kromosom yang paling kerap dijumpai pada manusia, bukannya janin), maka kita hanya menguji kromosom 13, 18, 21, X dan Y sahaja.


.....

Selepas ini, dalam post akan datang mengenai siri Mari Belajar Biologi, kita akan semakin hampir kepada perbincangan kemuncak iaitu PGS (Pre-implantation Genetic Screening) dan PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis) serta ujian-ujian screening dan diagostik prenatal (eg. NIPT, triple test, quadruple test, ultrasound, CVS, amniocentesis) pula. 


Rehat jap (pening dah).


.
.
.


Sementara itu, bagi mereka yang rasa topik ini 'boring', mari saya cuba 'tickle your grey matter'. Saya hanya nak bagi 'warm-up' sahaja dengan menimbulkan minat anda untuk membaca dengan lebih lanjut secara sendiri.


Kromosom 46,XX
Autosom (kromosom 1-22) dinomborkan mengikut turutan dari yang paling besar hinggalah yang paling kecil.


Tahukah anda:

1. Sel darah merah (RBC) tiada kromosom kerana ia tiada nukleus? Yang digunakan dalam sampel darah untuk ujian DNA  karyotyping adalah sel darah putih (WBC) kerana WBC ada nukleus dan nukleus mengandungi kromosom.


2. Autosom dilabelkan mengikut nombor. Kromosom 1 adalah kromosom terbesar dan diikuti dengan kromosom yang lebih kecil sehinggalah kromosom 22. Namun, kesilapan berlaku dan kemudiannya  setelah kromosom 22 dan 21 ditemui susunan 'base pairs', barulah disedari rupa-rupanya bahawa kromosom 21 adalah autosom yang paling kecil. Memandangkan sebelum waktu itu, Down Syndrome telah ditemui dan telah dilabelkan sebagai Trisomy 21, maka label pernomboran itu dikekalkan bagi mengelakkan kekeliruan (jika nak tukar, kenalah tukar Down Syndrome kepada Trisomy '22'). 

Aneuploidy pada autosom lazimnya bersifat lethal (tidak hidup). Dengan mengetahui bahawa kromosom 21 adalah kromosom paling kecil, barulah kita faham mengapa Trisomi 21 (Down Syndrome) adalah aneuploidy autosom yang paling kerap dijumpai dalam manusia, mungkin kerana bilangan gene di dalam kromosom tersebut paling sedikit, maka kelainan (pertambahan 1 kromosom 21) masih belum memberikan impak 'lethal' kepada embrio/janin seperti kebanyakan aneuploidy autosom lain yang tidak dapat bertahan melebihi trimester pertama kandungan. 


3. Bayangkan kita membina sesuatu menggunakan 'building blocks'. Contohnya permainan kanak-kanak (dan juga dewasa) Lego, jigsaw puzzle dsb. Setiap 1 kromosom dibina menggunakan 'base pairs' sebagai building blocks dan disusun sedemikian rupa dalam bentuk helix, kemudiannya digelung semula dalam bentuk super-helix dan maklumat/formula/kod-kodnya pula disusun teratur secara sistematik pada bahagian spesifik di dalam rangkaian DNA itu, kemudiannya dimasukkan padat di dalam nukleus sel. Jika anda masih ingat jelas Biologi dahulu, ada 4 nitrogen asas yang mesti tersusun secara berpasang : Adenine mesti berpasang dengan Thymine (A-T) dan Guanine mesti berpasang dengan Cytosine (G-C). Mampukah kita manusia meniru kesemua program di dalam kesemua 46 kromosom itu? Kromosom terkecil (kromosom 21) mempunyai sekitar 48 juta 'base pairs' untuk membentuk 200-300 gene. 48 juta 'base pairs' (building blocks), all packed systematically in that tiny chromosome number 21.

Ini baru kromosom terkecil. 48,000,000 'building blocks'. Pernahkah anda lengkapkan jigsaw puzzle 1000-pieces? 2000 pieces? Sebagai seorang pengumpul tegar set jigsaw puzzle (tak payahlah terpegun, saya kumpul je, buatnya asyik separuh jalan), saya hanya sanggup beli maksima jenis 2000-keping. Bila mata dah rabun tua ni, Mokcik turunkan 'darjat' kepada hanya 300-500 keping sahaja....


4. Setiap satu kromosom mengandungi banyak gene yang berbeza (kromosom 1 mungkin paling banyak gene kerana saiznya paling besar, tetapi ilmu kromosom 1 ini masih belum habis dikaji). Setiap gene pula mempunyai kod-kod khas untuk menghasilkan sesuatu protein. Setiap protein yang dihasilkan dari format/kod-kod ini pula memberikan sesuatu sifat (eg warna mata, ketinggian) atau fungsi sel tertentu kita. 


5. Meiosis membolehkan setiap manusia unik dengan sifatnya. Memandangkan ovum terhasil dari meiosis, maka ada 2 x 2 x ....(gandaan bilangan kromosom ovum sebanyak 23) kebarangkalian sifat dan fungsi yang diwariskan oleh ovum kepada embrio. Begitu juga dengan sperma : ada 2 x .....(gandaan bilangan kromosom sperma sebanyak 23) kebarangkalian sifat dan fungsi yang diwariskan oleh sperma kepada embrio. Ini bermakna, kebarangkalian untuk anda mempunyai komposisi kromosom yang betul-betul sama iaitu kesemua gene di dalam kesemua 46 kromosom itu sama adalah dalam nisbah 1 : lebih 70 trilion. Maka, jika kita nak buat penyataan terhadap seseorang;

"Inilah one in million anak Mama"

atau menyanyi lagu;

 "You are one in a million',

baiklah kita tukar kepada yang lebih tepat lagi iaitu;

"......one in 70 trillion".

Itulah sebabnya kembar mono-chorionic istimewa kerana secara teori mereka mempunyai komposisi gene yang sama dalam setiap kromosomnya. Namun secara realiti ini mungkin tidak 100% sama kerana dalam setiap pembahagian sel seterusnya (mitosis), masih boleh berlaku variasi menghasilkan mosaicism (kelompok sel-sel dengan komposisi gene berlainan)..


6. Pengetahuan mengenai bentuk kromosom dalam susunan helix ini hanya diketahui dalam penghujung abad ke-20, pada tahun 1953. Abah mak saya pun dah remaja waktu itu, tak sempat belajar Ilmu Kromosom sewaktu persekolahan mereka. Hanya dalam tahun 2000, barulah kromosom 21 dapat dikenalpasti susunan kesemua 'base pairs'. Ini baru kromosom terkecil. Ini baru 1 kromosom. Ini baru kromosom kedua yang mereka berjaya kaji susunannya (mereka mengenalpasti susunan 'base pairs' di dalam kromosom 22 dahulu sebelum itu kerana menyangka itulah kromosom terkecil. Maklumat mengenai kesemua gene (serta apakah fungsi gene tersebut) masih belum dapat dikenalpasti kesemuanya. 


7. Banyak penyakit dikaitkan dengan keabnormalan gene. Jika kita dapat mengenalpasti gene apakah yang memberi seseorang risiko kanser tertentu, kita dapat mengenalpasti mereka yang lebih berisiko untuk mendapat kanser tersebut, jika kita boleh merangka formula untuk merawat gene tersebut (gene therapy), mungkin kita dapat mengubati malah mengelakkan kanser tersebut pada seseorang itu. Bayangkan potensi rawatan dan teknologi yang dapat dibangunkan dari ilmu gene ini.  Oleh kerana setiap penyakit ada ubatnya, mungkin 'gene therapy' adalah ubat penyembuh kepada penyakit kanser, tetapi bagaimanakah formulanya?


8. Apakah ada jalan 'short-cut' untuk mengetahui ilmu gene ini? Apakah ada rujukan yang boleh kita kaji dengan lebih teliti? Adakah penemuan ini satu kebetulan sahaja? Ada orang mengkaji mengenai susunan ayat al-Quran. Apakah ada banyak ilmu/maklumat saintifik tersembunyi (selain yang jelas) dalam susunan ayat al-Quran?



Sekian.

Alhamdulillah
All praise is due to Allah.
















3 comments:

  1. Assalam Dr. Adilah... terima kasih di atas segala info yang diberi berkenaan IVF. It took me 2 days to finish reading it. If possible could you suggest a good IVF centre that I can go to in JB? Hope you can email me at a_f_m_b@yahoo.com.

    ReplyDelete
  2. I'm reading this post in your voice. Ada kalanya suara cikgu Biologi saya yang kedengaran. Terima kasih berkongsi ilmu. :D suka!

    ReplyDelete
    Replies
    1. Yess!!!! Ada orang minat Biology dan tak jemj baca post ni!

      Delete