Sebelum mencedok atau memetik 'ilmu' dari laman ini, anda tidak perlu meminta kebenaran tetapi diingatkan membuat semakan sendiri terlebih dahulu dengan doktor anda atau guru anda sebelum mem'forward'nya kepada orang lain dan memikul tanggungjawab akibatnya.

Pohon doa kesejahteraan dan limpahan rahmat Allah ke atas guru-guru saya dan juga pesakit-pesakit saya yang banyak mengajar saya bidang ini. Segala pujian bagi Allah (peringatan ini untuk diri sendiri) . Mudah-mudahan, taubat saya diterimaNya dan segala dosa saya diampunkanNya serta saya terus dilimpahi rahmatNya. Sekiranya ada kesalahan, pohon dibetulkan, saya terbuka kepada teguran.

Sebarang percubaan berbentuk komen atau soalan bertujuan mengiklankan apa sahaja perniagaan atau blog sendiri tidak akan disiarkan. Blog ini bukanlah untuk iklan menjual barang. Peace.....

Sunday, 22 March 2015

Siri Ingin Tahu Mengenai Kesuburan ? - Pertemuan Ovum dan Sperma


Bismillahirrahmanirrahim

...bersambung Kisah 'Ingin Tahu Mengenai Kesuburan?'


(pengakuan)
Ini bukan di rumah kami.
Pokok bunga di rumah kami kadang-kadang sahaja subur berbunga, banyak kadang hanya daun dan pohon sahaja.






Bagaimana kehamilan terjadi?

1. Mesti ada penghasilan ovum dan sperma
2. Mesti ada pertemuan ovum dengan sperma
3. Mesti ada persenyawaan ovum oleh sperma membentuk embrio
4. Mesti ada implantasi embrio di dalam rahim

.
.
.

Kita telah belajar bagaimana satu sperma yang normal kromosomnya mensenyawakan satu ovum yang normal kromosomnya untuk menghasilkan satu embrio yang juga normal kromosomnya.

Ini baru dinamakan persenyawaan.
Belum lagi implantasi embrio.
Belum lagi kehamilan.


Seperti beberapa tayangan gambar yang mempunyai siri, 'movie' yang pertama ditayangkan sebenarnya bukanlah episod pertama.
Ada episod sebelumnya / prelude.

Dalam hal kesuburan, episod sebelum persenyawaan adalah :
1. Penghasilan ovum dan sperma 
2. Pertemuan ovum dan sperma boleh bertemu 


Kita masuk episod satu langkah sahaja sebelum persenyawaan.

Sebelum persenyawaan, kena ada pertemuan.

.
.
.

'Pertemuan di antara ovum dan sperma'.


Di manakah pertemuan ini berlaku?

Pertemuan ini berlaku di dalam tiub falopian pada kawasan 1/3 penghujung ie berhampiran bukaan / fimbriae.

Untuk ovum memasuki dalam tiub falopian ini, ovum mestilah 'dibawa masuk' oleh tiub falopian itu. Ovum tidak boleh 'berjalan' sendiri memasuki tiub falopian, maklumlah, ovum tiada kaki atau otot untuk bergerak. 

Tambahan pula, ada ruang bebas di antara ovari dan tiub falopian, bukannya ada laluan bersambung terus seperti dinding/koridor.

Maka,

Apakah struktur yang penting untuk memasukkan ovum ke dalam tiub falopian?

Yang penting di sini ialah tiub falopian itu sendiri.

Tiub falopian mestilah mempunyai 2 sifat utama:

1. Tidak tersumbat
2. Aktif / sihat fungsinya

Selepas ovum terkeluar dari permukaan ovari (ini dinamakan ovulasi), jejari halus yang dinamakan fimbriae pada penghujung tiub falopian yang berbentuk serombong itu akan aktif 'menyapu' ovum ini memasuki tiub falopian. 

Jadi, aktiviti tiub falopian ini penting.

Sekiranya fimbriae berpenyakit eg melekat-lekat sehingga menyukarkan 'pergerakannya', maka ia tidak dapat menangkap ovum masuk ke dalam tiub falopian.

Juga, sekiranya otot dinding tiub falopian yang memegang rerambut halus di permukaan bahagian dalam tiub falopian (villi) mengalami kerosakan/penyakit, ia tidak dapat menolak ovum lebih ke dalam atau menolak sperma menghampiri ovum, atau menolak embrio memasuki ruang rahim.

Keadaan ini masih boleh berlaku walaupun apabila diuji, tiub falopian tidak tersumbat sepenuhnya.

.
.
.

Sekiranya tiub falopian tersumbat pula, memanglah ovum tidak dapat dimasukkan ke dalamnya kan?
Ini mudah difahami dan hakikat ini mudah diterima oleh pesakit.
Tetapi ramai yang menyangka itu sahaja, sedangkan faktor 'kesihatan' tiub falopian juga penting untuk kesuburan (walaupun tidak tersumbat) agak sukar diterima kenyataannya.

.
.
.

Selain itu, kelenjar-kelenjar di dalam tiub falopian juga penting menyediakan nutrien bagi menyambung membekalkan 'makanan' kepada sperma, embrio dan juga telur (walaupun telur mendapat makanannya sendiri - tahukah mengapa saiz telur sangat besar? Malah telur adalah sel terbesar di dalam badan kita)

.
.
.

Inilah antara asas kelebihan rawatan IVF (persenyawaan tabung uji), sama ada IVF ataupun ICSI :

'menyediakan kawasan pertemuan ovum dan sperma'

Ikan di laut, asam di darat, dalam kuali bertemu juga
Telur di ovari, sperma di epididymis, dalam tabung uji bertemu juga.

Nama sahaja tabung uji, tetapi bukanlah berbentuk tabung uji seperti yang kita biasa gunakan di makmal sekolah.


Bagi menggantikan fungsi tiub falopian;
- Tabung uji menggantikan tiub falopian,
- Tabung uji itu diisi dänga cecair (IVF culture media) yang mengandungi bahan nutrien
- Tabung uji itu pula dimasukkan ke dalam inkubator pada suhu badan menyerupai suhu badan manusia

Ketiga-tiga di atas adalah bagi menyerupai keadaan di dalam tiub falopian di dalam tubuh.

.
.
.

Inilah yang menjadikan peluang kehamilan IVF paling tinggi, kerana ovum dan sperma pasti bertemu (di dalam tabung ujilah, di mana lagi?).

Cuma, selepas itu:

- adakah persenyawaan akan berlaku ataupun tidak?
- adakah implantasi berlaku ataupun tidak?


Sekian
All praise is due to Allah

Wednesday, 11 March 2015

Saya Bercuti Lagi


Seperti biasa, sempena menghormati mother-daughter bonding session, saya mengambil cuti bersempena cuti sekolah.

.
.
.

Kali ini, cuti kerja saya bermula lebih awal lagi.

Saya bercuti dari hari ini sehinggalah tamat cuti sekolah (22hb Mac ini).

Tetapi, janganlah bimbang kerana kali ini, kami hanya cuti-cuti dalam kawasan (KL sahaja).

Perancangan asal untuk bercuti 2 malam di Singapura (klik sini) mulai hari ni tergendala akibat kekangan yang terpaksa saya akur.



My Clone and My Better Half.
Prof saya pun mengambil cuti hari ini sehingga Jumaat. Setelah short-notice tak jadi ke Singapura , hari ni kami berdua free and easy ......

.
.
.

Maka:

1. Sekumpulan kecil pesakit yang diberi temujanji Sabtu (sesi khas memandangkan saya tiada klinik pada hari Sabtu) kini ditukar semula pada hari Jumaat 13hb Mac. Klinik bermula seawal 8.30 pagi kerana saya akan keluar seawal 10 pagi untuk mengambil anak dari sekolah.

2. Yang dijangkakan menjalani prosedur OPU dan FET pada Selasa 17hb, jangan risau. Kan saya kata saya bercuti-cuti KL, bukannya di tempat lain.

3. Yang lain, maaf ya. Terpaksa ditunda kepada selepas cuti sekolah tamat.

4. Jika ada kecemasan, bolehlah ke unit kecemasan di hospital.

5. Ada 2 rakan O&G consultant yang 'cover' saya : Dr Paul Ng dan Dr Idora.

.
.
.

Kepada yang sedang dalam perancangan menjalani IVF, anda telahpun ada diberi nombor hp saya berserta arahan bertulis mengenai apa yang perlu ditanya sejurus anda didatangi haid.
Bolehlah meng-whatsapp saya.

Soalan-soalan lain mungkin akan dijawab apabila kelapangan.








Pengenalan - Infertiiti & Subfertiliti

Bismillahirrahmanirrahim


Warm-up session
Ambil mood lagi.


Pengenalan

Kekeliruan istilah. Infertiliti ke subfertiliti?

Jawapan saya : tak perlu terlalu strict, ikut case-by-case basis.


INFERTILITI 
- Memang tak boleh hamil (jika tidak dirawat). 
- Maknanya : peluang hamil sangat tipis (hampir tiada) tanpa rawatan
- Contoh yang boleh dirawat : kedua-dua tiub falopian tersumbat, sperma terlalu kurang (severe semen abnormality), tiada ovulasi (anovulation)
- Contoh yang sukar dirawat kecuali dengan pihak ketiga : menopaus (kecuali hanya dengan pendermaan telur kemudiannya IVF/ICSI), true azoospermia (kecuali hanya dirawat dengan pendermaan sperma kemudiannya dengan IVF/ICSI)


SUBFERTILITI 
- Peluang hamil sendiri rendah sedikit daripada orang lain. (bukannya terlalu rendah berbanding infertiliti)
- Contohnya : sperma sedikit kurang (mild oligozoospermia), endometriosis peringkat sederhana.

.
.
.

So;

Mengapa saya kata 'tak perlu terlalu strict'?
Kerana sama ada infertiliti atau subfertiliti,  peluang menjadi lebih tinggi dengan rawatan.
Maka, silalah dapatkan rawatan bersesuaian.
Tak perlu tunggu lama-lama.

Cuma, sekiranya menopaus ataupun azoospermia, peluang hamil bagi pasangan Islam dikira tiada kerana Islam tidak membenarkan pendermaan telur atau sperma atau ibu tumpang atau pemilihan seks.



Fakta pertama mengenai masalah kesuburan (berdasarkan kajian perubatan)
- Bagi mereka yang mencuba untuk hamil, peluang untuk berjaya hamil setiap bulan/kitaran adalah sekitar 15-20%. Sekiranya dikaji kumpulan asal 100 orang ini, dalam setahun mencuba sendiri (secara hubungan seks penetratif sebanyak 2-3 kali seminggu secara 'regular' dan bukannya bertumpu kepada waktu subur sahaja) jumlah kumulatifnya (setiap bulan 15-20%) menjadi seramai 85 pasangan iaitu 85%. Tinggi juga tu.
- (saya ulang lagi) Ini bermakna : sekiranya pada awal tahun ada 100 pasangan yang ingin mencuba hamil dan melakukan hubungan seks 2-3 kali seminggu secara 'regular', pada penghujung tahun didapati 85 pasangan telahpun berjaya hamil sendiri.
- Ini bermakna ada 15 pasangan selebihnya yang masih belum hamil.


Apa jadi kepada 15 pasangan ini sekiranya mereka meneruskan usaha yang sama dalam tahun kedua?
Bolehkah mereka hamil sendiri?
Haa...
Kajian perubatan juga menunjukkan, dalam 15 pasangan ini, didapati:
- Kira-kira 75% (11-12 pasangan) rupa-rupanya mempunyai subfertiiti. Sekiranya mereka ini masih ingin mencuba sendiri untuk setahun lagi, peluang mereka hamil sendiri menurun menjadi sekitar 65%. Maka, mereka bolehlah menunggu dan mencuba lagi setahun sehingga mencukupi 2 tahun sebelum ingin mendapatkan rawatan kesuburan. Maka sebanyak 7-8 lagi pasangan daripada baki 15 pasangan didapati hamil setelah sampai penghujung tahun kedua.
- Kira-kira 25% selebihnya pula (3-4 pasangan) rupa-rupanya mempunyai infertiliti. Maka peluang mereka hamil sendirinya sekiranya mereka ingin mencuba lagi setahun boleh dikatakan sangat tipis atau hampir 0%.


- Ini juga bermakna, setelah selepas setahun mencuba tetapi tidak hamil, peluang hamil sekiranya mencuba sendiri untuk tahun kedua adalah sebanyak 7 atau 8 pasangan daripada kumpulan awal 100 pasangan. Tambahan 7-8 pasangan sahaja daripada 100 pasangan pada awal pusingan.
- Kalau dikira peratusnya dari baki tahun kedua : 7/15 atau 8/15 pasangan tahun kedua iaitu hanya sekitar 50% sahaja peluangnya. Tetapi kalau dikira 7-8 dari jumlah kumpulan besar 100 pasangan?


Pengajarannya;

Tak perlulah menunggu lebih lama.



Dah bersemangat untuk mendapatkan/meneruskan rawatan kesuburan?


Jadi,
Perlukan anda nak bezakan sekiranya anda mempunyai infertiliti atau subfertiliti?

.
.
.

Jawapannya;

Hanya sekiranya anda berhasrat untuk menangguhkan lagi rawatan.
Kerana, 
sekiranya anda didapati mempunyai infertiliti (di mana peluang hamil tanpa rawatan sangat tipis atau hampir tiada), pengetahuan ini mungkin boleh mengubah pendirian anda supaya tidak lagi bertangguh dan terus mendapatkan rawatan. Contohnya kalau dah didapati ada masalah tiub falopian tersumbat (infertiliti, bukan subfertiliti), pesakit akan diberitahu bahawa beliau tidak boleh hamil selagi tiub falopian tidak dibuka (secara pembedahan) ataupun selagi tidak menjalani IVF. Sama ada bersama sendiri atau IUI, kedua-dua kaedah ini pun tak boleh hamil.

.
.
.

Bagi doktor-doktor seperti saya pula, penting untuk mengetahui sama ada infertiliti ataupun subfertilii kerana :

1. Peluang kejayaan dengan rawatan berbeza dengan tanpa rawatan.
2. Saya boleh beri panduan apakah pilihan rawatan yang sesuai

.
.
.

Saya ulangi, pengajarannya/kesimpulannya;

Dapatkanlah pemeriksaan kesuburan apabila setelah setahun mencuba sendiri.

Q : Kalau saya tak nak tunggu? Saya nak dapatkan pemeriksaan lebih awal?

A : Boleh. Apa salahnya jika nak periksa awal, lebih-lebih lagi jika :

- anda mengesyaki mungkin anda mempunyai penyakit berkaitan kesuburan eg haid tidak teratur (mungkin masalah ovulasi), senggugut (mungkin endometriosis), usia lewat dsb.

- err.....anda ingin ramai anak eg 10 orang (ada ke lagi?). Gurau/kiasan sahaja. Kalau anda kini 35 tahun dan inginkan 3 orang anak dimana seorang berselang 2 tahun, dah kena susun masa, dah mencuba 8 bulan pun masih belum hamil, maka kenalah cepat-cepat buat pemeriksaan....

- anda telah lebih berusia (kahwin lewat). Oleh kerana usia wanita sangat mempengaruhi kesuburan, tak perlulah mencuba lebih lama, 6 bulan sudah mencukupi.

.
.
.

Sekian untuk fakta pertama

Sama ada infertiliti atau subfertiliti, hampir kesemuanya boleh dirawat.
Ini yang penting.
Maka janganlah tunggu lebih lama.

.
.
.

Jangan lupa;
Mulakan pengambilan pil asid folik setiap hari dari sekarang sehinggalah anda hamil 3 bulan.
Untuk melindungi janin anda.
Kerana asid folik dapat menurunkan risiko kecacatan otak dan saraf tunjang (eg anencephaly, spina bifida) pada janin sekiranya anda mengambilnya sekurang-kurangnya sebulan sebelum anda nak hamil. 
Memandangkan kita bukan Tuhan (kita tak pasti bila agaknya kita berjaya hamil), maka tak salah jika anda mulakan ais folik dari sekarang.


Sekurang-kurangnya 400 mikrogram (mcg) ie 0.4 mg (miligram).
Ada juga asid folik dalam formulasi 5mg 
Yang ini pun boleh.
Asid folik adalah sejenis vitamin B.
Vitamin B ni bersifat larut-air.
Jika berlebihan, ia akan keluar melalui air kencing.
Harganya pun tak lah mahal sangat.
Jika anda mengambil multivitamin, pastikan ia mengandungi sekurang-kurangnya 400 mcg asid folik, tidak perlu tambahan pil asid folik berasingan.


Sekian.
All praise is due to Allah (Alhamdulillah)


Monday, 9 March 2015

(Selingan sebelum mula topik kesuburan dari awal) - Satu lagi kisah benar



Bismillahirrahmanirrahim
In the name of Allah, Most Merciful, Most Compassionate


Ambil mood sebelum mengulangi dan menulis semula dari awal mengenai Topik Kesuburan


Kisah benar.

.
.
.

Pada suatu hari, saya terpaksa memulakan prosedur OPU lewat dari biasa kerana ketiadaan slot awal.
Mujurlah pada hari itu hanya ada satu sahaja kes OPU.
(cakap besar, padahal kebiasaannya saya cuma buat 2-4 kes OPU sahaja setiap minggu, hahah)
Beliau telah pernah hamil tahun lepas selepas menjalani ICSI. 
Kehamilan kembar.
Seperti biasa, setelah lepas trimester pertama, saya pun melepaskan beliau kepada Pakar O&G yang lain untuk menyambung susulan antenatal dan kelahiran kelak.
Namun selepas itu saya diberitahu bahawa beliau mengalami kelahiran 'severe prematurity' pada usia kandungan 22 minggu.
Kedua-duanya tidak dapat diselamatkan, mungkin disebabkan oleh 'cervical incompetence'.
Malah beliau mengalami tumpah darah akibat uri lekat/ tidak habis keluar.
Sehingga terpaksa dimasukkan darah.

.
.
.

Pada Februari baru-baru ini, beliau pun menjalani ICSI sekali lagi.
Memandangkan embriologis saya mempunyai rekod 'ICSI fertilization rate' melebihi 70%, maka sejak beberapa tahun yang lepas, saya meminta beliau melakukan ICSI ke atas kesemua telur-telur matang MII yang diperolehi.

Maknanya, jika saya beri beliau 10 telur matang ie MII, maka saya boleh jangka keesokannya sekurang-kurangnya 7 berjaya menjadi embrio, atau lebih.

Tetapi kalau dapat 2 telur MI, tak adalah ia menjadi 1.4 embrio kan? Kebarangkalian yang ada hanya sama ada 2 atau 1 atau tiada.

Beliau pula sanggup 'membuli' diri sendiri.
Kesemua 100% telur MII akan dibuat ICSI oleh beliau.
Rajin sungguh beliau ni.

Kalau saya dapatkan 10 telur MII, maka beliau akan buat ICSI ke atas semua 10 telur MII itu.
Kalau dapat lebih? Mahu dia balik malam kot?
.
.
.

Saya suka memberi dos suntikan rangsangan sederhana sahaja dengan 'aim' untuk mendapatkan 7-14 telur sewaktu OPU.
Kecuali jika sememangnya jumlah telur sedia kurang (low ovarian reserve), tak banyak yang saya dapat tolong. Kerana jika bilangan telur awal (ACF = antral follicle count) sememangnya sedikit, saya bagi banyak mana dos ubat pun, ia tidak dapat menambah bilangan telur itu.

Kalau dapat telur/folikel sebanyak 15 ke atas, saya dah mula risau. Takut dapat OHSS jika beliau hamil.
Maklumlah, setiap satu kantung matang bersaiz kira-kira 18mm.
Kalau 10 kantung pada satu ovari? Tentunya saiz ovari menjadi besar.
Ovari yang terlebih dirangsang memang bersaiz lebih besar, maka lebih berisiko nak dapat OHSS. 

.
.
.

Memandangkan dalam cycle ICSI than lepas beliau tidak mempunyai banyak telur, dari dos harian 150 IU setiap hari, kali ini saya memulakan dos suntikan rangsangan FSH lebih tinggi sebanyak 225 IU setiap hari selama 8 hari, pada hari ke-9 pula saya turunkan kepada 150IU.
Saya juga memulakan suntikan rangsangan beliau lebih lewat iaitu pada hari period beliau ke-6. 

Jumlah dos keseluruhan suntikan rangsangan FSH kali ini adalah sebanyak :

(225 x 8) + 150 = 1950 IU

Lebih tinggi daripada jumlah keseluruhan kebanyakan pesakit saya yang lain (hanya 1200-1350 IU).

Pada hari OPU.... 


Dapat 22 telur sewaktu OPU pada 11 Feb.
.
.
.
Dengan tak disangka-sangka, kesemua 22 itu pula telur matang (MII)


Bintik-bintik seperti tahi lalat itulah telur-telur yang masih dikelilingi oleh kumulus.
Dalam keadaan ini, belum dapat diketahui sama ada MII atau MI atau GV.
Hanya setelah denudation (buang kumulus) barulah dapat diperiksa di bawah kuasa mikroskop lebih besar.

.
.

Mujurlah hubungan saya dan embriologis kekal mesra selepas itu.
Maklumlah, nak buat ICSI bermula selepas inkubasi telur dan prosedur 'denudation' telur satu persatu, sekitar pukul 4 petang baru boleh mula suntikan/ICSI.
Bayangkan nak memeriksa gred dan kematangan telur menggunakan mikroskop.
Nak kenal sperma yang normal rupanya dan cantik pergerakannya.
Kemudian nak tangkap masuk ke dalam jarum ICSI.
Kemudian nak ambil telur dari dalam inkubator.
Kemudian, nak 'handle' telur supaya stabil.
Kemudian nak buat ICSI.
Proses diulangi lagi sehingga 22 telur itu dilakukan ICSI.
Embriologis saya balik hampir senja (beliau dah semakin cekap)
Ehehe, tq tq!

.
.
.

Keesokannya, saya diberitahu;

'19 embrio'

Wow!

Ini bermakna 'ICSI fertlization rate' embriologis saya untuk pesakit ini adalah :

19 embrio/22 telur MII x 100 = 86.4 %

Memang lebih daripada 70% (peratus minima yang kami tetapkan dalam laporan kualiti ISO9001:2008 kami yang perlu dihantar ke Bahagian Pengurusan setiap bulan)

14Feb - Day 3 embrio
19 embrio awal tadi kini kesemuanya menunjukkan fasa blastomere ie embrio dengan beberapa sel.

.
.
.

Beliau meneruskan culture lagi

Opps! Lupa nak cerita....
Saya memang dah plan untuk 'freeze all' embrio dan 'transfer later' ada cycle akan datang.
Dengan bilangan telur sebanyak itu, saya tidak mahu beliau mengalami OHSS pula nanti.
Protokol ubat yang saya guna untuknya sepatutnya tidak mencetus OHSS...kecuali jika beliau hamil.
Kerana untuknya, saya tidak menggunakan hCG sebagai suntikan triggering.
Saya gunakan suntikan GnRH analog (tidak mengandungi hCG)
Maka semestinya pada kitaran 'fresh' ini saya tidak mahu beliau hamil dahulu (apabila hamil, kandungan itu akan mengeluarkan hormon hCG dan boleh mencetus OHSS)
Maka;
Freeze all (embryos)
Kami membuat keputusan untuk 'freeze' Day-5.


Pada hari ke-5 usia embrio (16 Feb)


19 embrio pada Day-5:
- 14 blastocyst (termasuk EB i.e. early blastocyst)
- 4 morula
- 1 embrio mengalami 'lysis' /degeneration dan dibuang

Maka 18 embrio dibekusimpan (cryo-freezed) menggunakan teknik vitrification.


Dapat teka mana satu tak?

Pesakit-pesakit saya ni memang suka belajar/ ambil tahu.
Senang nak menerangkan kepada mereka.
Yang ini pula tekaan adik beliau.
Adiknya pelajar perubatan di UPM.
Pandai student ni.
Ada salah 2 sahaja.

Semoga selepas ini, urusan beliau dipermudahkan.


All praise is due to Allah

Saturday, 7 March 2015

Mari Belajar Biologi - Meiosis dan Aneuploidy

Near KLCC in February 2015. 




Bismillahirrahmanirrahim.



Peringatan : kebarangkalian anda merasa bosan dan berhenti membaca post ini mungkin lebih tinggi.
Dah namanya Biologi, banyak istilah dan imaginasi diperlukan untuk menarik minat.
Baca pun kenalah berulang kali barulah faham.
Bila baca berpuluh kali pula, barulah melekat di dalam kepala.


Tetapi bagi mereka yang ingin memahami mengapa rawatan kesuburan mereka (termasuklah IVF atau ICSI) tidak berjaya sedangkan semuanya berjalan lancar (dah dapat blastocyst gred bagus), topik Mari Belajar Biologi ini akan menarik minat anda.


Fakta 1
Kita manusia mempunyai 23 pasang kromosom.
22 daripada pasangan kromosom ini dipanggil autosom dan dinamakan ikut nombor 1 hinggalah 22, manakala pasangan ke-23 tiada nombor sebaliknhya ia dinamakan kromosom seks.
Kalau lelaki ada 22 pasang autosom dan sepasanag kromosom seks iaitu XY
Kalau perempuan pula ada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks  iaitu XX

.
.
.

Fakta 2
Setiap pasang kromosom pula ada 2 kromosom.
(Sepasang apa-apa pun kan maknanya 2. Belum pernah lagi saya dengar sepasang maknanya 3,4 dll)
Maka jumlah/bilangan kromosom adalah 46.
23 pasang kromosom = 46 kromosom.
Maka diringkaskan karyotype dalam laporan ujian DNA : lelaki sebagai 46, XY dan perempuan pula 46, XX
(angka 46 menunjukkan bilangan kromosom sebanyak 46, kemudian ada koma, dan diikuti dengan jenis kromosom seks)

(yang di atas hanyalah benar dalam semua kromosom sel manusia kecuali sel telur matang wanita dan sel sperma matang lelaki kerana tinggal separuh sahaja)

.
.
.

(ulang semula, kesimpulan fakta 1 dan 2)

Perempuan = 46, XX
Lelaki = 46, XY

.
.
.

Fakta 3
Meiosis ialah proses pembahagian sel yang menghasilkan telur (bagi wanita) dan sperma (bagi lelaki) dengan bilangan kromosom separuh daripada asal iaitu menjadi hanya sebanyak 23 kromosom tanpa pasangan.

Wanita 46,XX menghasilkan telur-telur yang membawa 23 kromosom (22 autosom dan 1 kromosom seks X.
Lelaki 46,XY pula menghasilkan sperma-sperma yang membawa 23 kromosom (sama ada sperma dengan 22 autosom dan 1 kromosom seks X atau sperma dengan 22 autosom dan 1 kromosom Y).

Jadi,
telur wanita yang normal kromosomnya mengandungi 23,X
Sperma lelaki yang normal kromosomnya mengandungi 23,X atau 23,Y


Persenyawaan satu telur (ovum) oleh satu sperma kemudiannya akan membentuk satu embrio.
Embrio ini sepatutnya mempunyai 46 kromosom (23 dari ibunya dan 23 dari bapanya).
Sama seperti bilangan kromosom pada orang dewasa yang normal.

Jika telur 23,X bertemu sperma 23,X maka jadilah embrio dengan 46, XX (embrio perempuan)
JIka telur 23,X bertemu sperma 23,Y maka jadilah embrio dengan 46, XY (embrio lelaki)

23,X + 23, X = 46, XX (perempuan)
23,X + 23,Y = 46, XY (lelaki)

Betul tak?

.
.
.
Betul tetapi....
Ia hanya akan jadi betul sekiranya sebelum persenyawaan itu, proses meiosis berlaku dengan normal.

Sekiranya ada masalah perpisahan kromosom dalam fasa Anaphase meiosis I ataupun meiosis II, persenyawaan selepas itu tidak membentuk 46, XX atau 46, XY.


Fakta 4
Sekiranya berlaku masalah perpisahan kromosom dalam fasa Anaphase Meiosis I ataupun Anaphase Meiosis II, maka pembahagian kromosom tidak berlaku dengan sama rata. Sel-sel yang terhasil selepas meiosis itu membawa kromosom yang tidak normal bilangannya.

Kadang-kadang ada yang terlebih 'bilangan' kromosom ie 3, ini dinamakan polyploidy.
Kadang-kadang pula ada yang terkurang 'bilangan' kromosom ie 1, ini dinamakan monoploidy.
Secara amnya, saa ada terlebih atau terkurang kromosom inilah dinamakan aneuploidy.
Monoploidy dan polyploidy secara amnya termasuk dalam kategori aneuploidy.
Saya ulangi.
Apa sahaja bilangan kromosom yang lain selain 46, XX atau 46, XY; sama ada terlebih/terkurang kromosom (sama ada autosom mahupun kromosom seks) kesemuanya dinamakan aneuploidy.

A.N.E.U.P.L.O.I.D.Y.

Embrio aneuploidy membawa bilangan kromosom yang tidak normal.

Dalam setiap kromosom diketahui mempunyai gene-gene yang memberikan kita sifat tertentu.
Terlebih atau terkurnag gene memberi masalah kepada pembentukan janin yang normal.
Kesan pembentukan melibatkan sifat fizikal janin yang boleh dikesan sewaktu kehamilan dan fungsinya (eg penglihatan) yang hanya dapat dikesan setelah dilahirkan.

Dalam kebanyakan kes, ramai yang 'hamil' dengan janin aneuploidy ini keguguran pada awal waktu. Ini kerana embrio/janin ini tidak dapat bertahan lama.

Malah, ada yang tidak menyedari mereka hamil pun kerana keguguran berlaku sangat awal eg seminggu selepas terjadinya embrio, sebelum mereka sempat menjalani ujian pengesahan kehamilan.

.
.
.

Contohnya aneuploidy terlebih kromosom autosom adalah seperti di bawah:

Contoh 1
Apabila terdapat lebihan 1 kromosom pada autosom 21, ia menjadi 3 kromosom dan ia dinamakan trisomy 21 atau lebih dikenali sebagai Down syndrome.
Kombinasi karyotype kromosomnya ditulis sebagai 47, XX, +21 (jika perempuan) dan 47, XY, +21 (jika lelaki)


Contoh 2
Apabila terdapat 3 kromosom pada autosom 13 : ia dinamakan trisomy 13 dan dikenali sebagai Patau syndrome.
Dah boleh tulis sendiri karyotype kromosomnya?
Ya......
47, XX, +13 jika perempuan atau 47, XY, +13 jika lelaki.


Contoh 3
Apabila terdapat 3 kromosom pada autosom 18 : ia dinamakan trisomy 18 yang juga dikenali sebagai Edward syndrome.
Senang sahaja nak tulis karyotypenya kan? : 47, XX, +18 perempuan atau 47, XY, +18 lelaki.
(Sewaktu 'medical student' dahulu, nak memudahkan ingatan sehingga sekarang, saya selalu sebut 'eight-ward syndrome' untuk mengaitkannya dengan 18 kerana saya selalu tertukar Edward dengan Patau)

Ini baru contoh terlebih autosom.

.
.
.

Kalau terkurang kromosom pada autosom pula?

Contoh 4
Apabila terdapat terkurang kromosom ie 1 sahaja, ia dinamakan monosomy.
Contohnya monosomy 7 iaitu hanya ada 1 kromosom pada kromosom 7. Ia ditulis sebagai 45, XY, -7 atau 45, XX, -7. Monosomy 7 ada kaitan dengan masalah pembentukan sum-sum tulang.

.
.
.

Bagaimana pula dengan kelebihan atau kekurangan kromosom seks (kromosom X atau kromosom Y)?

Ingat fakta di atas : perempuan 46, XX dan lelaki pula 46, XY

Contoh 5 dan 6
Jika terlebih 1 kromosom X, maka jadilah 47, XXX (dikenali sebagai sindrom triple X);
atau 47, XXY (dikenali sebagai sindrom Klinefelter)

Contoh 7
Jika terlebih 1 kromosom Y pula, jadilah 47, XYY (tiada nama sindrom) atau 47, XXY (sindrom Klinefelter)

Contoh 8
Jika terkurang kromosom X atau Y, ia membentuk 45,X0 (sindrom Turner)
(kromosom karyotype 45,0Y tiada dalam bahan ilmiah kerana setakat ini ia tidak selamat/tidak sempat membentuk janin)

Contoh 9
Kalau ada 3 salinan kesemua kromosom? 69, XXX atau 69, XXY atau 69, XYY .....
.
.
.

Pelajar perubatan sepatutnya mengetahui akan ciri-ciri pada janin/bayi/kanak-kanak/dewasa dengan sindrom-sindrom tertentu termasuklah yang di atas.

Begitu juga mereka yang dalam kursus kepakaran O&G.

Sehinggalah dalam sub-specialty Perubatan Reproduktif : bidang rawatan kesuburan.
Dengan tambahan sedikit pengetahuan mengenai lelaki yang mempunyai masalah azoospermia berkait kelainan pada kromosom Y yang dikenali sebagai microdeletion of Y iaitu 46, X, (del) Y dan lain-lain lagi masalah kromosom.

.
.
.

Kalaulah kita tahu apa yang menyebabkan aneuploidy, maka kita akan dapat mengelakkan atau merawat aneuploidy, maka sebahagian besar masalah kegagalan implantasi embrio akan dapat diatasi.

Bidang terapi gene untuk aneuploidy...... ?
Mungkin ini akan ada pada masa yang akan datang.

.
.
.

Apabila kita tahu, lagi kita nak tahu lagi kan?
Baru kita mensyukuri kejadian kita selama ini rupanya mempunyai kromosom normal
(nak check kromosom anda sendiri juga ke?)
Satu nikmat yang kita patut berterimakasih pada setiap pagi kita bangun.

err.......

Dah pening?

Saya pun pening macamana nak tulis secara mudah difahami.


Banyak lagi perkara.
Belum masuk topik mosaic kromosom (sebahagian sel-sel normal dan sebahagian lagi aneuploidy)
etc etc.


Bidang Biologi mitosis/meiosis ini juga sebenarnya amat penting bagi memahami cabang rawatan penyakit kanser. Mengetahui peringkat-peringkatnya. Barulah ubat anti-kanser dapat dirumus. Sesejenis ubat anti-kanser bertindak pada peringkat tertentu mitosis. Secara amnya, aneuploidy mitosis (setakat ini, penerangan di atas adalah mengenai aneuploidy meiosis) lazimnya dikaitkan dengan pembentukan kanser. Banyak lagi yang boleh didalami dalam ilmu perubatan molekul ini.



Sekian.

Selepas ini, kita akan berbincang tajuk santai.
Tajuk ulangan.
Topik kesuburan dari awal.

Mari kita sama-sama akhiri dengan Alhamdulillah.


During the recent 'sister-sister bonding trip' and 'father-daughter-he-really-missed-her trip'.
Our eldest is studying Medicine. Now in her second year. To be honest, I vaguely remember what I learnt during my medical student years, banyak berangan kelaut je.


Dear 'son' (by responsibility; as you are the eldest, heheh);
Life is sometimes unfair.
Medicine too.
You may not get what you think you deserve (especially when you see your friend/s easily obtain that)
In Medicine, examination result can be like a yo-yo.
So;
A mere pass is often good enough.
A good pass is actually very good.
A distinction....err.....ask Daddy's opinion about this.
A failure, you can ask me (later on ya, not here)
So, you are actually doing very good.
Keep strong, as always. Head high (not nose, no, no).
We can always be ears and shoulders, anytime.
(I like the shoulder part better, a good excuse to ask Daddy to bring us to visit you)

You've already known this by heart;

"....Verily, with hardship there is relief "

That is how we are now (Mama, Daddy, me and many others);
..... relieved.


So, open up those books again, google those pages, and learn.
Berangan sikit-sikit tu boleh (with aim that you should get at least half of it).
Jangan berangan banyak-banyak tau!