Saya masih memilih untuk menulis di alam siber secara percuma walaupun sesekali ada yang mencadangkan agar saya menulis buku mengenai infertiliti. Sebelum mencedok atau memetik 'ilmu' dari laman ini, anda tidak perlu meminta kebenaran tetapi diingatkan membuat semakan sendiri terlebih dahulu dengan doktor anda atau guru anda sebelum mem'forward'nya kepada orang lain dan memikul tanggungjawab akibatnya. Pohon doa kesejahteraan dan limpahan rahmat Allah ke atas guru-guru saya dan juga pesakit-pesakit saya yang banyak mengajar saya bidang ini. (peringatan untuk diri sendiri) Segala pujian bagi Allah. Mudah-mudahan, taubat saya diterimaNya dan segala dosa saya diampunkanNya serta saya terus dilimpahi rahmatNya. Sekiranya ada kesalahan, pohon dibetulkan, saya terbuka kepada teguran.

Sebarang percubaan berbentuk komen atau soalan bertujuan mengiklankan apa sahaja perniagaan atau blog sendiri tidak akan disiarkan. Blog ini bukanlah untuk iklan menjual barang. Peace.....

Saturday, 7 March 2015

Mari Belajar Biologi - Meiosis dan Aneuploidy

Near KLCC in February 2015. 




Bismillahirrahmanirrahim.



Peringatan : kebarangkalian anda merasa bosan dan berhenti membaca post ini mungkin lebih tinggi.
Dah namanya Biologi, banyak istilah dan imaginasi diperlukan untuk menarik minat.
Baca pun kenalah berulang kali barulah faham.
Bila baca berpuluh kali pula, barulah melekat di dalam kepala.


Tetapi bagi mereka yang ingin memahami mengapa rawatan kesuburan mereka (termasuklah IVF atau ICSI) tidak berjaya sedangkan semuanya berjalan lancar (dah dapat blastocyst gred bagus), topik Mari Belajar Biologi ini akan menarik minat anda.


Fakta 1
Kita manusia mempunyai 23 pasang kromosom.
22 daripada pasangan kromosom ini dipanggil autosom dan dinamakan ikut nombor 1 hinggalah 22, manakala pasangan ke-23 tiada nombor sebaliknhya ia dinamakan kromosom seks.
Kalau lelaki ada 22 pasang autosom dan sepasanag kromosom seks iaitu XY
Kalau perempuan pula ada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks  iaitu XX

.
.
.

Fakta 2
Setiap pasang kromosom pula ada 2 kromosom.
(Sepasang apa-apa pun kan maknanya 2. Belum pernah lagi saya dengar sepasang maknanya 3,4 dll)
Maka jumlah/bilangan kromosom adalah 46.
23 pasang kromosom = 46 kromosom.
Maka diringkaskan karyotype dalam laporan ujian DNA : lelaki sebagai 46, XY dan perempuan pula 46, XX
(angka 46 menunjukkan bilangan kromosom sebanyak 46, kemudian ada koma, dan diikuti dengan jenis kromosom seks)

(yang di atas hanyalah benar dalam semua kromosom sel manusia kecuali sel telur matang wanita dan sel sperma matang lelaki kerana tinggal separuh sahaja)

.
.
.

(ulang semula, kesimpulan fakta 1 dan 2)

Perempuan = 46, XX
Lelaki = 46, XY

.
.
.

Fakta 3
Meiosis ialah proses pembahagian sel yang menghasilkan telur (bagi wanita) dan sperma (bagi lelaki) dengan bilangan kromosom separuh daripada asal iaitu menjadi hanya sebanyak 23 kromosom tanpa pasangan.

Wanita 46,XX menghasilkan telur-telur yang membawa 23 kromosom (22 autosom dan 1 kromosom seks X.
Lelaki 46,XY pula menghasilkan sperma-sperma yang membawa 23 kromosom (sama ada sperma dengan 22 autosom dan 1 kromosom seks X atau sperma dengan 22 autosom dan 1 kromosom Y).

Jadi,
telur wanita yang normal kromosomnya mengandungi 23,X
Sperma lelaki yang normal kromosomnya mengandungi 23,X atau 23,Y


Persenyawaan satu telur (ovum) oleh satu sperma kemudiannya akan membentuk satu embrio.
Embrio ini sepatutnya mempunyai 46 kromosom (23 dari ibunya dan 23 dari bapanya).
Sama seperti bilangan kromosom pada orang dewasa yang normal.

Jika telur 23,X bertemu sperma 23,X maka jadilah embrio dengan 46, XX (embrio perempuan)
JIka telur 23,X bertemu sperma 23,Y maka jadilah embrio dengan 46, XY (embrio lelaki)

23,X + 23, X = 46, XX (perempuan)
23,X + 23,Y = 46, XY (lelaki)

Betul tak?

.
.
.
Betul tetapi....
Ia hanya akan jadi betul sekiranya sebelum persenyawaan itu, proses meiosis berlaku dengan normal.

Sekiranya ada masalah perpisahan kromosom dalam fasa Anaphase meiosis I ataupun meiosis II, persenyawaan selepas itu tidak membentuk 46, XX atau 46, XY.


Fakta 4
Sekiranya berlaku masalah perpisahan kromosom dalam fasa Anaphase Meiosis I ataupun Anaphase Meiosis II, maka pembahagian kromosom tidak berlaku dengan sama rata. Sel-sel yang terhasil selepas meiosis itu membawa kromosom yang tidak normal bilangannya.

Kadang-kadang ada yang terlebih 'bilangan' kromosom ie 3, ini dinamakan polyploidy.
Kadang-kadang pula ada yang terkurang 'bilangan' kromosom ie 1, ini dinamakan monoploidy.
Secara amnya, saa ada terlebih atau terkurang kromosom inilah dinamakan aneuploidy.
Monoploidy dan polyploidy secara amnya termasuk dalam kategori aneuploidy.
Saya ulangi.
Apa sahaja bilangan kromosom yang lain selain 46, XX atau 46, XY; sama ada terlebih/terkurang kromosom (sama ada autosom mahupun kromosom seks) kesemuanya dinamakan aneuploidy.

A.N.E.U.P.L.O.I.D.Y.

Embrio aneuploidy membawa bilangan kromosom yang tidak normal.

Dalam setiap kromosom diketahui mempunyai gene-gene yang memberikan kita sifat tertentu.
Terlebih atau terkurnag gene memberi masalah kepada pembentukan janin yang normal.
Kesan pembentukan melibatkan sifat fizikal janin yang boleh dikesan sewaktu kehamilan dan fungsinya (eg penglihatan) yang hanya dapat dikesan setelah dilahirkan.

Dalam kebanyakan kes, ramai yang 'hamil' dengan janin aneuploidy ini keguguran pada awal waktu. Ini kerana embrio/janin ini tidak dapat bertahan lama.

Malah, ada yang tidak menyedari mereka hamil pun kerana keguguran berlaku sangat awal eg seminggu selepas terjadinya embrio, sebelum mereka sempat menjalani ujian pengesahan kehamilan.

.
.
.

Contohnya aneuploidy terlebih kromosom autosom adalah seperti di bawah:

Contoh 1
Apabila terdapat lebihan 1 kromosom pada autosom 21, ia menjadi 3 kromosom dan ia dinamakan trisomy 21 atau lebih dikenali sebagai Down syndrome.
Kombinasi karyotype kromosomnya ditulis sebagai 47, XX, +21 (jika perempuan) dan 47, XY, +21 (jika lelaki)


Contoh 2
Apabila terdapat 3 kromosom pada autosom 13 : ia dinamakan trisomy 13 dan dikenali sebagai Patau syndrome.
Dah boleh tulis sendiri karyotype kromosomnya?
Ya......
47, XX, +13 jika perempuan atau 47, XY, +13 jika lelaki.


Contoh 3
Apabila terdapat 3 kromosom pada autosom 18 : ia dinamakan trisomy 18 yang juga dikenali sebagai Edward syndrome.
Senang sahaja nak tulis karyotypenya kan? : 47, XX, +18 perempuan atau 47, XY, +18 lelaki.
(Sewaktu 'medical student' dahulu, nak memudahkan ingatan sehingga sekarang, saya selalu sebut 'eight-ward syndrome' untuk mengaitkannya dengan 18 kerana saya selalu tertukar Edward dengan Patau)

Ini baru contoh terlebih autosom.

.
.
.

Kalau terkurang kromosom pada autosom pula?

Contoh 4
Apabila terdapat terkurang kromosom ie 1 sahaja, ia dinamakan monosomy.
Contohnya monosomy 7 iaitu hanya ada 1 kromosom pada kromosom 7. Ia ditulis sebagai 45, XY, -7 atau 45, XX, -7. Monosomy 7 ada kaitan dengan masalah pembentukan sum-sum tulang.

.
.
.

Bagaimana pula dengan kelebihan atau kekurangan kromosom seks (kromosom X atau kromosom Y)?

Ingat fakta di atas : perempuan 46, XX dan lelaki pula 46, XY

Contoh 5 dan 6
Jika terlebih 1 kromosom X, maka jadilah 47, XXX (dikenali sebagai sindrom triple X);
atau 47, XXY (dikenali sebagai sindrom Klinefelter)

Contoh 7
Jika terlebih 1 kromosom Y pula, jadilah 47, XYY (tiada nama sindrom) atau 47, XXY (sindrom Klinefelter)

Contoh 8
Jika terkurang kromosom X atau Y, ia membentuk 45,X0 (sindrom Turner)
(kromosom karyotype 45,0Y tiada dalam bahan ilmiah kerana setakat ini ia tidak selamat/tidak sempat membentuk janin)

Contoh 9
Kalau ada 3 salinan kesemua kromosom? 69, XXX atau 69, XXY atau 69, XYY .....
.
.
.

Pelajar perubatan sepatutnya mengetahui akan ciri-ciri pada janin/bayi/kanak-kanak/dewasa dengan sindrom-sindrom tertentu termasuklah yang di atas.

Begitu juga mereka yang dalam kursus kepakaran O&G.

Sehinggalah dalam sub-specialty Perubatan Reproduktif : bidang rawatan kesuburan.
Dengan tambahan sedikit pengetahuan mengenai lelaki yang mempunyai masalah azoospermia berkait kelainan pada kromosom Y yang dikenali sebagai microdeletion of Y iaitu 46, X, (del) Y dan lain-lain lagi masalah kromosom.

.
.
.

Kalaulah kita tahu apa yang menyebabkan aneuploidy, maka kita akan dapat mengelakkan atau merawat aneuploidy, maka sebahagian besar masalah kegagalan implantasi embrio akan dapat diatasi.

Bidang terapi gene untuk aneuploidy...... ?
Mungkin ini akan ada pada masa yang akan datang.

.
.
.

Apabila kita tahu, lagi kita nak tahu lagi kan?
Baru kita mensyukuri kejadian kita selama ini rupanya mempunyai kromosom normal
(nak check kromosom anda sendiri juga ke?)
Satu nikmat yang kita patut berterimakasih pada setiap pagi kita bangun.

err.......

Dah pening?

Saya pun pening macamana nak tulis secara mudah difahami.


Banyak lagi perkara.
Belum masuk topik mosaic kromosom (sebahagian sel-sel normal dan sebahagian lagi aneuploidy)
etc etc.


Bidang Biologi mitosis/meiosis ini juga sebenarnya amat penting bagi memahami cabang rawatan penyakit kanser. Mengetahui peringkat-peringkatnya. Barulah ubat anti-kanser dapat dirumus. Sesejenis ubat anti-kanser bertindak pada peringkat tertentu mitosis. Secara amnya, aneuploidy mitosis (setakat ini, penerangan di atas adalah mengenai aneuploidy meiosis) lazimnya dikaitkan dengan pembentukan kanser. Banyak lagi yang boleh didalami dalam ilmu perubatan molekul ini.



Sekian.

Selepas ini, kita akan berbincang tajuk santai.
Tajuk ulangan.
Topik kesuburan dari awal.

Mari kita sama-sama akhiri dengan Alhamdulillah.


During the recent 'sister-sister bonding trip' and 'father-daughter-he-really-missed-her trip'.
Our eldest is studying Medicine. Now in her second year. To be honest, I vaguely remember what I learnt during my medical student years, banyak berangan kelaut je.


Dear 'son' (by responsibility; as you are the eldest, heheh);
Life is sometimes unfair.
Medicine too.
You may not get what you think you deserve (especially when you see your friend/s easily obtain that)
In Medicine, examination result can be like a yo-yo.
So;
A mere pass is often good enough.
A good pass is actually very good.
A distinction....err.....ask Daddy's opinion about this.
A failure, you can ask me (later on ya, not here)
So, you are actually doing very good.
Keep strong, as always. Head high (not nose, no, no).
We can always be ears and shoulders, anytime.
(I like the shoulder part better, a good excuse to ask Daddy to bring us to visit you)

You've already known this by heart;

"....Verily, with hardship there is relief "

That is how we are now (Mama, Daddy, me and many others);
..... relieved.


So, open up those books again, google those pages, and learn.
Berangan sikit-sikit tu boleh (with aim that you should get at least half of it).
Jangan berangan banyak-banyak tau!



2 comments: